他28岁，从很小的时候开始，他的手上和脚上会反复出现红肿胀。
这种肿胀，好比皮肤下面塞了一个鸡蛋，皮肤也有一点点胀痛，发热和发红，但是不会痒。
他每次发作这种肿胀，都在单侧，有时候右腿会肿，有时候左手会肿，有时候又轮到左腿，有时候又出现在右手。
医院就诊，由不同的医生接诊他，但是一直查不出原因。
一直以来，如果他的肿胀发生在关节的地方，医生就按照痛风给他治疗，如果他的肿胀发生在其他地方，医生就按照过敏给他治疗。
每次他皮肤上出现肿胀，不管吃抗过敏的药，还是吃治痛风的药，肿胀都会在2到3天内退掉。
有时候，不吃药，肿胀也会在2到3天内退掉。
到后来，医院了，一出现肿胀，就到药店里买点痛风药或者抗过敏的药吃，就这样，一直到他28岁这年。
28岁的那天，他突然觉得自己的喉咙肿胀起来，好像有人卡住了他的喉咙，越来越严重，让他一点也透不过气来。
幸好，医院边上，医院急诊。
急诊医生用喉镜给他一看，他的喉头已经出现水肿，已经几乎完全堵塞了气道。
这样，气体到不了肺里，人没几分钟就会窒息而死。
因此，医生紧急安排给他做气管切开手术。医生还没有给他打麻醉，他就因为气道堵塞，透不过气来，昏倒了。
幸好，气管切开手术很成功，他又能够呼吸了。
他的喉头水肿，也慢慢消散。
他的喉头，为什么会水肿呢？
医生仔细询问他的病史，才发现，他的妈妈和妹妹，也都会出现类似的症状，就是不定期在皮肤上出现红肿块。
他的妈妈比他发作更频繁，肿胀的部位，几乎遍及全身。
他很幸运，遇到了一位很认真的医生，医生怀疑，这是一种遗传病，因此通过互联网，求助于世界各地的医生。
很快，世界各地有不少医生都认为，他患的是一种罕见病，叫遗传性血管性水肿(HereditaryAngioedema)。
最后，全家抽血验基因，确诊了他和他妈妈，妹妹，都患有了遗传性血管性水肿。
遗传性血管性水肿的发病率大约在1/-1/之间，也就是说，我国起码有几万病人。
虽然这几年，我国医生有关该病的研究论文也发表了不少，但是，令我担心的是，这种病人，实际上极少能够在平时得到确诊。
虽然这种病人，如果水肿发生在四肢，对健康没有什么大的影响，对工作生活也影响不大。
但是，一旦病人水肿发生在喉头粘膜，喉头水肿却是致命的，一旦喉头水肿发生，就会堵塞气管，病医院抢救，往往在路上就因为窒息而死了。
上面的图片，医院儿童过敏免疫风湿科徐世达医师以及最近由他确诊的一名遗传性血管性水肿的女患者。
这位女患者，16岁。最近两年来，她无数次出现不明原因的脸部水肿，每次水肿时，眼睛肿到无法睁开，嘴巴肿得像腊肠。
她也是多次就医，最后才由徐世达医师给予了确诊。
这位女孩的伯父在三十多岁时，因为突发性的喉头水肿窒息而死亡。
她伯父在生前也曾发生无数次的脸部与喉头不明原因的血管水肿。
这就是我要给大家讲这种病的目的：这种病，如果病人不能得到确诊，一旦发作，就有潜在的致命性！
下面，我们来讲讲这个疾病的知识，为了兼顾医生网友和普通网友，我尽量写得通俗一点，同时也全面一点。
病人血液中的一种蛋白质-C1抑制蛋白(C1esteraseinhibitor,C1-INH)缺乏或功能异常，导致了遗传性血管性水肿。
遗传性血管性水肿主要表现就是会发生血管性水肿，但没有伴随荨麻疹或搔痒症状。
该病可以影响皮肤和粘膜，包括上呼吸道和肠胃道的粘膜组织，发作的时候，会导致皮肤或者粘膜肿胀。
这样就很好理解，如果发生在皮肤，局部会隆起一个包块。
如果发生在喉头，会导致喉头水肿，导致病人气道堵塞而窒息。
如果发生在阑尾的粘膜，会导致阑尾管腔堵塞，从而继发阑尾炎。
发生在胃肠道粘膜上，当然也会导致腹痛，甚至出现肠梗阻症状。
如果不是发生在喉头，大约2到5天内会自动消退。
该病的遗传模式为体染色体显性遗传。
根据致病基因与血液中C1抑制蛋白的血清浓度与蛋白质功能活性，分为以下三种类型：
第一型：致病基因为SERPING1，血清浓度显示缺乏，没有足够蛋白质可以作用。
第二型：致病基因为SERPING1，血清浓度正常或升高，蛋白质功能发生异常。
第三型：致病基因为F12，血清浓度与蛋白质功能活性皆正常。
遗传性血管性水肿分型。（图片来自台湾罕见病基金会）
遗传性血管性水肿的病因学
ERPING1是一个会影响C1抑制蛋白制造的基因，对于控制炎症反应相当重要。
ERPING1基因发生变异使C1抑制蛋白缺乏或功能异常，会导致人体内过量的缓激肽(Bradykinin)产生。
人体内过量的缓激肽会增加体液通过血管壁进入组织，最终造成病人身体各个组织水肿的炎症反应发生。
F12是影响制造Ⅻ凝血因子蛋白的基因，不仅参与了人体的凝血功能，也参与缓激肽(Bradykinin)的产生。
F12基因发生变异使Ⅻ凝血因子的活性增加，将产生过量的缓激肽，增加体液通过血管壁进入了组织，产生水肿的症状。
据文献统计，大约每50,到，人，就会有一位遗传性血管性水肿病人。其中以第一型最常见，占了85%；第二型为15%；第三型则十分罕见。
遗传性血管性水肿的遗传
遗传性血管性水肿的遗传大多是常染色体显性遗传，但也有隐性遗传的患者。
常染色体显性遗传的病人有50%的概率，将致病基因遗传给下一代；而带有致病基因者将会发病，不带有致病基因者则不会发病，也不会再遗传给下一代。
其中也有部分病人没有家族病史，是自体新发生的变异，这种病人约占25%。
而常染色体隐性遗传的病人，由病人的父母亲各带一个突变的基因，父母亲为没有临床症状的带基因者。这种病人的下一代，每一胎不分性别将有25%的概率患这种病。
遗传性血管性水肿诱发因素
该病症状发作时，大多数病人没有明确的诱发因素。
目前认为，创伤、精神压力、呼吸道感染等可以诱发。
幼儿长牙、青春期少女排卵期、吃含雌激素的口服避孕药、吃血管张力素转换酶抑制剂（ACEI）等，都有可能是诱发因素之一。
遗传性血管性水肿的临床表现。
47岁的黄先生，右图为他发病的时候的表现。（他自愿提供照片）
遗传性血管性水肿的特征是反复发作严重的肿胀(血管性水肿)，症状常发生于四肢、脸部、肠道、呼吸道。
通常于儿童期出现症状，并且在儿童晚期、青春期恶化；症状的发作频率与持续时间，是因人而异的；即使是同一家族，都可能有明显差异。
如果病人未经治疗，平均每一到两周就会发作，并持续约一到五天才会缓解。
遗传性血管性水肿诊断方法
1.血液检查：
(1)血清补体4(Complement
