胸部疾病超声评估(3)气管食管瘘
(食道闭锁是消化系统疾病,因大多合并气管瘘,所以并于胸部疾病叙述;)
知识链:
1.食管闭锁和气管瘘在活产中发病率1%;
2.50%的患者合并其他畸形,最常见的心脏畸形,也可以合并泌尿生殖畸形,肛门直肠畸形及运动系统畸形;
3.6%-10%患者存在染色体异常;
4.N-MYCCHD7SOX2位点的基因突变是导致食管闭锁和气管瘘重要遗传学原因;
5.超声表现:间接征象羊水多胃泡未充盈或减少;直接征象食道盲袋征,但难以观察;
胚胎
分型:
典型病例分享
患者31岁,G2P1,非近亲婚育。孕34周+4来我处就诊,检查发现如下
胎儿颈部矢状面显示在吞咽前(图1)和吞咽时(图2)的不同表现,图2中可看到食管近端的扩张。
视频显示胎儿颈部矢状面,可看到胎儿吞咽时食管近端的囊状扩张(视频3中的箭头指示)。
图3像显示胎儿腹部横切面,胎儿胃泡因食管闭锁未能充盈而无法显示。
图4像和视频显示为胎儿心脏主动脉瓣水平,此切面略有倾斜,可显示主动脉瓣和肺动脉瓣;
图5的示意图显示主动脉瓣口和肺动脉瓣口以及房室瓣,这种相互关系也表现在图4中;
本例超声表现
·羊水过多,AFI30cm
·胎儿胃泡未显示
·胎儿吞咽过程中食管近端扩张,提示食管闭锁
·主动脉瓣二叶畸形;
孕36周时因胎心异常经剖腹产分娩,出生后新生儿确诊为食道闭锁并进行了手术治疗;
本病例来源:TheFetus
部分文字来源胎儿学
部分图片来源
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