本文原载于《中华放射学杂志》年第11期
先天性高位气道阻塞综合征（congenitalhighairwayobstructionsyndrome，CHAOS）是指因胎儿气道完全或接近完全阻塞而引起的十分少见的综合征。年由Hedrick等[1]命名，常伴有致命的结局。其病因多样，多数为先天发育畸形，也可因外来压迫（如原发颈部包块或双主动脉弓）所致气道梗阻[2,3]。如产前能及时发现并给予相应的治疗措施，对降低围生期死亡率有帮助。目前国内对CHAOS的相关报道较少，多为个案报道，且多为产前超声筛查方面的研究。近年来，MR产前检查发展迅速，已作为产前筛查的重要手段之一。本研究回顾性分析我院经产前MRI诊断为CHAOS的9例胎儿的影像表现，并对照其引产后死胎MR图像及病理图像，提高对该病的认识，为产前明确诊断及围产期管理提供帮助。
资料与方法
一、临床资料
回顾性分析年2月至年2月间在我院检查的约例孕妇，经产前超声发现胎儿异常并于48h内行产前MR检查，均疑似为CHAOS的9例孕妇胎儿MR图像。MR诊断疑似CHAOS的标准为[4]：出现双肺体积增大，信号增高，膈肌低平或反向，心脏缩小位于中线，气管扩张等征象。9例孕妇年龄26~39岁，平均（32±4）岁；其中8例单胎，1例双胎，双胎中另一胎儿发育正常。9例孕妇孕周14+6~28周，平均（22±4）周；其中1例超声孕周小于实际孕周约6周，其余8例超声孕周与实际孕周接近；9例胎儿父母均无遗传病家族史。
9例胎儿中7例引产后经尸检病理证实，其中5例并于引产后行标本MR检查辅助证实；1例双胎之一于孕晚期宫内死亡，无最终病理结果；另1例产前超声及MR诊断意见一致，引产后失访。
二、检查方法
胎儿MR检查采用德国SiemensMagnetomEspree型1.5TMR扫描仪及相控阵线圈，产前孕妇取仰卧位或侧卧位，腹部采用相控阵体表线圈覆盖，扫描位置以胎儿胸部冠状面、矢状面及轴面为主，发现扩张气道后加扫气道冠状面，若胎儿颈部过曲严重，加扫颈部冠状面；扫描序列以T2WI为主，常规加扫T1WI及DWI。胎儿扫描序列参数如下：（1）半傅立叶单次激发快速自旋回波序列（half-fouriersingle-shotturbospin-echo，HASTE），层厚3.00mm，层间距0.60mm，TR.0ms，TE.0ms，反转角°，矩阵×。（2）真实稳态进动快速成像序列（truefastimagingwithsteady-stateprecession,TrueFISP），层厚3.00mm，层间距0.60mm，TR4.3ms，TE1.7ms，反转角90°，矩阵×。引产后标本扫描序列参数如下：（1）快速自旋回波T1WI，层厚5.00mm，层间距0.50mm，TR.0ms，TE14.0ms，反转角90°，矩阵×。（2）快速自旋回波T2WI，层厚3.00mm，层间距0.15mm，TR.0ms，TE.0ms，反转角°，矩阵×。扫描完成后将受检者所有图像传至PACS。
三、图像分析
由两名高年资MR诊断医师进行单独阅片，最后讨论达成一致意见。MR图像评估包括肺的大小及信号的变化、膈肌的位置、气道是否扩张、气道的梗阻水平、羊水的多少、是否有腹腔积液及胎儿水肿，并与尸检后病理结果相对照。
结果
一、MR表现
1．产前MR表现：
产前胎儿MR图像上，9例胎儿均出现肺体积增大、双肺T2WI信号增高、膈肌平直或反向、心脏缩小位于中线区、气道扩张征象；其中气道显著扩张（含羊水气道直径超过同层面动脉管径）且粗细不均者3例（图1），气道轻度扩张且较均匀一致者6例（图2）；除1例14周胎儿未出现腹腔积液及皮肤水肿外，其余8例均出现非免疫性水肿。9例胎儿中羊水过多2例、过少2例、正常5例。在梗阻平面的判断上，产前MR提示梗阻平面位于喉部者5例，位于气管者4例；4例胎儿出现胸腺结构上移至胸廓入口以上。
2．引产后MR表现：
9例胎儿中5例行引产后MR检查。5例胎儿均表现为双肺体积增大，双肺T2WI信号增高，膈肌反向，气管、支气管扩张，4例出现腹腔积液。与产前MR表现基本符合。
二、产前MR、超声与引产后MR及尸检病理结果比较
9例胎儿中7例有尸检病理结果，7例产前MRI及超声诊断均正确。1例气管梗阻合并双主动脉弓畸形，产前MR显示在双主动脉弓层面可见明显气管受压征象，引产后MR及尸检显示在双主动脉弓水平以上还可见气管节段性闭锁（图3，图4，图5）。在梗阻水平的判断上，1例气管闭锁产前MRI及超声均误认为喉闭锁，还有1例气管闭锁的胎儿超声诊断为喉部实性肿物，气管发育不良。产前MRI未提示喉部异常，仅提示气管显示欠清，引产后标本MR及尸检均显示喉部为增大的胸腺（图6，图7，图8）。另外2例中1例为双胎之一，孕晚期宫内死亡，另一例引产后未取得病理结果，这2例结合MRI表现诊断为CHAOS。
讨论
CHAOS主要由喉、气管闭锁，气管狭窄，气管蹼或较少见的双主动脉弓及颈部包块压迫气道而引起的一系列特征性临床表现[5,6,7]。发病原因可能与早孕期喉-气管再通失败有关。正常情况下胎儿肺内分泌肺液并通过喉部清除[8]，当出现高位气道梗阻时，肺液排出受阻，在肺内积聚而出现特征性的双肺体积增大，膈肌低平。而下腔静脉、胸导管及心脏则受增大肺组织挤压，静脉回流不畅，导致腹腔积液和非免疫性水肿[9]。本组病例中除1例14周胎儿未见到腹腔积液、皮肤水肿的征象外，其余8例胎儿MR图像均显示了特征性的肺体积增大、膈肌低平或反向等表现，与尸检结果一致。这1例不伴非免疫性水肿的病例尸检显示为环状软骨以下水平的气管闭锁，不伴气管食管瘘等其他继发改变，因此笔者考虑未出现水肿可能与其胎龄较早有关。
CHAOS在MR图像上还表现出某些特征性继发改变，如在双侧扩大的肺内显示出均匀一致的高信号，肺液量的多少决定了肺组织信号强度的高低。研究表明，随着胎龄的变化，正常胎儿肺组织的信号强度在T2WI上呈先降后升的趋势。在22~23周时，胎儿肺组织信号最低，与肝脏信号相接近，以后逐渐上升[5,10]，至25周以后正常的肺组织显示为高信号。本组病例孕龄为（22±4）周，正是整个孕周肺组织信号最低的时间段，一旦出现高位气道梗阻，肺内肺液因排出受阻而增多，会导致双肺T2WI上信号明显高于肝脏信号。本组9例均出现此征象。
梗阻水平以下的气道扩张是CHAOS的典型征象，含肺液的扩张气道骤然截断区可以间接提示气道梗阻的位置。但声门下型喉闭锁、狭窄与气管闭锁、狭窄不易鉴别。本组有病理结果的7例中有2例梗阻水平判断错误。本组9例胎儿均出现气管支气管不同程度的扩张。但笔者发现其扩张程度及均匀性与梗阻位置亦相关。本研究中3例气管闭锁的患儿均显示肺内支气管扩张更为明显，均超过气管直径且肺内支气管管腔粗细不均；4例喉闭锁的患儿肺内支气管的扩张程度相对更轻、更均匀。因此笔者认为气道扩张的程度及均匀性对于判断梗阻位置有一定帮助，还需大样本研究证实。
本组胎儿中羊水过多2例，羊水过少2例，羊水量正常范围5例。一方面，胎儿气道受阻碍会导致肺液进入羊膜腔内量减少[11]，多发生在孕早期；另一方面，在孕晚期，扩张的气道对食管的压迫以及吞咽运动的减少又会导致羊水量增多。同时，羊水量的多少还与母体自身情况及胎龄有关。因此笔者认为羊水量的多少对于CHAOS的诊断没有价值。这一观点与文献报道一致[12]。
本组1例CHAOS胎儿于产前MRI发现气管显示不佳，支气管明显扩张，产前超声提示颈部肿块，尸检及引产后MR结果显示该患儿为完全气管闭锁，于环状软骨下方胸廓入口上方可见略增大的胸腺。回顾分析其余6例CHAOS患儿的尸检结果及MR表现，笔者发现还有3例胎儿均出现胸腺位置上移的征象。正常情况下，妊娠第8周胸腺前体从颈部移行到前上纵隔，由于胸腺下移时间与喉再通时间接近[13,14]，笔者猜测胸腺位置上移可能与喉再通失败的因素一致，抑或仅由于双肺体积增大致使心影扁平，胸腺拉伸上抬所致。胸腺上抬是否为CHAOS诊断的间接征象还有待大样本研究。在MRT1WI序列上，胸腺呈稍高信号改变[10]，因此，胸腺结构及其位置的变化非常清晰，且MR具有大视野和软组织对比强的优势，在细节的显示上较超声更有优势。
Guimaraes等[15]曾报道过7例CHAOS，其中4例合并有其他脏器的发育异常或畸形。本组9例中仅1例合并双主动脉弓，其余8例胎儿均不伴有其他脏器的先天发育畸形，与文献报道略有差异，考虑为样本数量太少所致。值得一提的是，若胎儿同时合并多种脏器的先天发育畸形，还应考虑到Fraser综合征的可能。该病为染色体畸形，往往伴随高位气道闭锁的征象，同时合并隐眼畸形、并指、异常生殖器、肛门闭锁、脐膨出等多种复杂畸形，且伴有家族遗传史。
综上所述，产前MR对于CHAOS的意义不仅仅是产前的正确诊断，更能帮助判断梗阻水平，为孕期管理及产前干预争取更多的时间[16]。
利益冲突
利益冲突 本研究过程和结果均未受到相关设备、材料、药品企业的影响
参考文献
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