胎儿消化系统发育异常是较为常见的胎儿畸形，也是超声有可能发现的胎儿畸形之一，所以容易导致孕妇及其家庭的焦虑。最常见的消化道畸形是消化道的闭锁或狭窄，其他也包括常重复畸形等，以下是关于胎儿消化系统发育异常诊治过程中常见的问题。
一、胎儿为什么会发生肠道闭锁？
先天性肠道闭锁的病因尚未完全清楚，各段肠管发育异常的原因有所不同。1、食管闭锁多由于胃肠道及气管发育分化异常所致，所以食管闭锁的胎儿有时会合并气管食管瘘。2、十二指肠闭锁的病因多用肠管重建失败，即肠管“空泡化障碍”的理论解释。胎儿的胃肠道在最初阶段暂时是闭塞的，随后通过“空泡化”再通。具体过程如下：闭塞肠管内出现很多空泡，这些空泡彼此相互融合后使管腔再度通畅。如果“空泡化障碍”则会导致胎儿肠道发育的异常，形成局部闭锁、管腔狭窄，或者重复肠管（以小肠最常见，通常位于肠系膜一侧，囊壁可见蠕动）。十二指肠闭锁或狭窄还可能是外在因素所致，即环状胰腺（最常见）、肠旋转不良等。3、小肠的闭锁和狭窄病因可能与血管闭塞有关，而血管闭塞往往是因为肠扭转、内疝、肠套叠等所致。4、结肠闭锁相对罕见，病因与小肠闭锁相似，可能是宫内肠套叠、肠扭转即内疝等导致肠系膜血管损伤的结果。
二、为什么超声仅可以显示一部分消化系统的发育异常？
消化道本身从结构上来讲是一条管道，上端为口腔，下端为肛门。因为其蜿蜒曲折，且内容主要为羊水，故而可以将其比喻为一条“暗河”。如果肠道通畅，则超声难以看清其轮廓，如果局部存在狭窄或闭锁，则闭锁段的其下游（远端）因缺水变窄或不显示，上游（近端）因存水而扩张，严重者可扩张呈囊状，超声可以发现并提示异常。但是，必须了解的是：只有部分胎儿表现出肠管扩张。因为肠道有一定的容受性和吸收能力，如果梗阻部位比较低，或者梗阻不重，这部分胎儿肠道内的羊水会被部分吸收，因而不表现为肠管增宽或扩张，超声较难发现。
三、哪些消化系统异常会合并羊水过多？
妊娠晚期，羊水的产生主要是胎儿的尿液，少部分来源于胎盘的分泌，而羊水的吸收主要靠胎儿吞咽后在其肠道内吸收，后形成尿液由胎儿排出，如此循环。因而，胎儿如果存在消化道的闭锁或狭窄，则因胎儿的吞咽或者肠道蠕动及吸收能力的限制，易发生羊水过多。因此，在超声提示羊水过多时，应考虑胎儿消化系统发育异常的可能，并认真进行排查。然而，并不是所有的消化系统发育异常都会合并羊水过多，主要的原因在于胎儿肠道有一定的容受性及吸收能力。通常来讲，闭锁段越靠近消化道的上端（口腔），合并羊水过多的可能性越大。反之，闭锁段越靠近消化道下端（肛门），合并羊水过多的可能性越小。
四、发现了胎儿消化系统异常，为什么医生建议做染色体检查？
有些胎儿的消化道畸形并不单纯是消化道局部的问题，而是胎儿染色体异常综合征的一个表现，所以，需要了解这个胎儿是否存在染色体异常，以客观评价预后。消化道畸形中最易合并染色体异常的情形是超声提示“双泡征”，其主要原因是十二指肠闭锁和狭窄，30％病例是21三体综合征（及大家所说的“唐氏儿”）；另一个易合并染色体异常的消化道畸形是“食道闭锁”，该畸形易合并气管食管瘘，唐氏儿发生“食道闭锁”的风险是普通人群的30倍。如果超声提示这两种消化道畸形时，建议孕妇进行胎儿染色体的检查，具体的方法是羊水穿刺或脐静脉穿刺留取羊水或胎儿脐带血进行检查。
五、如果超声提示胎儿消化系统发育异常，我们应该怎么做？
单纯的胎儿消化系统发育的异常，一部分可以在出生后经过保守治疗而恢复正常，另一部分未能恢复正常者，往往需要手术治疗。因此，在超声诊断胎儿消化系统异常以后，医生和患者都需要考虑以下三个问题：1、胎儿是否合并染色体异常？目前人类尚不能治疗染色体异常疾病，所以，如果胎儿出现消化系统发育的异常且合并染色体异常者，手术仅能解决消化道结构的异常，但不能改变染色体的问题，通常胎儿的预后不佳。2、胎儿有无其他伴发畸形？合并其他畸形的胎儿需要面临和解决的问题会更多、更复杂，通常会严重影响生活质量，预后不佳的可能性较大。3、胎儿消化系统异常的治疗效果如何？单纯的肠道畸形往往可以通过手术解决，比如说切除闭锁段肠管，或者将压迫肠管的外因去除等等，事实上，大多数情况下手术效果非常好，这些孩子可以同其他的孩子一样拥有健康的人生。所以，在拿到超声诊断报告后，需要产科医生与小儿外科的医生共同协商，了解当下小儿外科治疗这一疾病的现状和水平，估计手术的风险，评价胎儿将来生活质量。孕妇及家属通常需要根据自身的情况知情后选择。
总而言之，胎儿消化系统发育异常说简单也不简单，需要胎儿医学多学科会诊，由产科医生、影像科医生与小儿外科的医生共同协商，明确诊断，评估风险，评价预后，由孕妇及家属知情后选择一个“靠谱”的意见。
（医院孙伟杰）
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